Avaliação clínica das portadoras de hemofilia no centro de hematologia do estado do Espírito Santo

Abstract

A hemofilia é uma doença hereditária e recessiva ligada ao cromossomo X, manifestando-se em episódios hemorrágicos. Nas mulheres, é comumente encontrado somente um gene, tornando-as portadoras. O objetivo do estudo foi descrever o perfil clínico das potenciais portadoras de hemofilia, investigando seus principais sintomas de sangramentos. Por ser uma pesquisa de coorte transversal, realizada dentro do centro hemoterápico do Espírito Santo, entrevistou-se 30 pessoas, sendo 11 hemofílicos e 19 potenciais portadoras, com o intuito de elaborar heredogramas e aplicar o escore de sangramento. Após a coleta, encontrou-se 26 pessoas com a mutação de histórico familiar e 4 pessoas de novo e identificou-se, das portadoras, 13 obrigatórias e 6 potenciais, que alcançaram uma média de 5,57 pontos na ferramenta de sangramento, evidenciando sangramentos mais frequentes como hematomas musculares e menorragia. Assim, essa avaliação corroborou com dados sobre as portadoras e auxiliou seu diagnóstico.